Estima-se que mais de 6 mil condições diferentes já tenham sido identificadas, sendo aproximadamente 72% de origem genética.
Texto Estação do Autor com The Conversation
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Milhões de pessoas em todo o mundo convivem com doenças raras (DRs). Estima-se que mais de 6 mil condições diferentes já tenham sido identificadas, sendo aproximadamente 72% de origem genética. No Brasil, a definição oficial considera rara qualquer doença que atinja até 65 pessoas a cada 100 mil habitantes. Embora isoladamente sejam incomuns, coletivamente essas doenças representam um importante desafio de saúde pública.
O site The Conversation traz um artigo assinado por Raquel Tavares Boy da Silva, professora associada da Faculdade de Ciências Médicas da UERJ, comentando sobre os resultados da pesquisa promovida pelo CNPq que revelam aspectos cruciais sobre quem são os pacientes “raros” do Brasil.
Apesar da relevância, a escassez de dados confiáveis dificulta a formulação de políticas públicas e o planejamento em saúde. Diante disso, em 2020 surgiu a Rede Nacional de Doenças Raras (RARAS)
A rede realizou o primeiro estudo epidemiológico nacional sobre o tema, publicado por 54 pesquisadores no periódico internacional Orphanet Journal of Rare Diseases, em 2024. O trabalho apresenta um dado particularmente relevante. O SUS financiou a maior parte dos diagnósticos (84,2%) e dos tratamentos (86,7%), reforçando o papel central do sistema público na assistência a essa população.
Ainda assim, a rede de atenção especializada permanece insuficiente: até o momento, pouco mais de 30 serviços de referência para DRs foram credenciados no País. Desde 2014, o Brasil conta com a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras, que estabelece diretrizes para promoção, prevenção, diagnóstico, tratamento e cuidados paliativos.
Apesar dos avanços recentes no diagnóstico, impulsionados por novas tecnologias e maior organização dos serviços, o país ainda não dispõe de um sistema estruturado de registro de doenças raras.
Idealizada pela geneticista do Hospital de Clínicas de Porto Alegre, da Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Têmis Maria Félix, a Rede RARAS já finalizou a fase longitudinal e prospectiva do estudo, que permitirá acompanhar ao longo do tempo a trajetória clínica e social dessas pessoas. A expectativa é que esses dados influenciem diretamente as decisões em saúde pública, contribuindo para melhorar o acesso ao diagnóstico, o manejo clínico e, sobretudo, a qualidade de vida de quem convive com uma doença rara no Brasil.
